quarta-feira, 21 de setembro de 2011

AS BASES MOLECULARES DA HERANÇA

Herança genética ou biológica é o processo que ocorre quando um organismo ou célula adquire características semelhantes ao organismo ou célula que o gerou, através de informações codificadas ou código genético que são transmitidos à descendência. As combinações entre os códigos progenitores (Sexuados) ou erros (mutações) na transferência das informações é o que ocasionam na variabilidade genética, dando oportunidade a Seleção natural.
Tratando-se de herança genética, em uma reprodução, o macho e a fêmea possuem o mesmo valor.
O Macho e a Fêmea possuem células com número de cromossomos 2n, com exceção das células germinativas, apresentam apenas metade (n) e ao se fundirem geram um descendente (n+n) = 2n. 50% de cromossomos do Macho + 50% de cromossomos da fêmea.

Divisão Celular
Mitose: Ocorre em células Diplóides ou Haplóides, resultando em duas células-filha idênticas à célula mãe. Este processo é de grande importância para o crescimento e regeneração.                                                                          
                                                     
Fases da Mitose:
1.Prófase: Decomposição da carioteca, as cromatinas espiralizam-se e se condensam formando os cromossomos, centrossomos afastam-se para os pólos formando o fuso acromático (mitótico), os centrossomos ligam-se ao centrômero através de fibras proteicas de tubulina.
2.Metáfase: Os cromossomos estão alinhados na região equatorial da célula até se dividirem.
3.Anáfase: As cromátides que compõem os cromossomos começam a se separar pelo centrômero e migram para os pólos da célula.
4.Telófase: Separação completa das cromátides irmãs para os pólos da célula e reconstituição do envelope nuclear ao redor dos cromossomos. Neste ponto, pouco antes de serem formadas duas células, termina o processo de mitose e se inicia a interfase (replicação do DNA), iniciando um novo ciclo.
                                       
As fases de um ciclo celular arbitrário. Depois da mitose, as células entram no período G1 da interfase, iniciando um novo ciclo. As células podem entrar em repouso (G0) ou continuar para G1, onde são obrigadas a iniciar a síntese de DNA (S) e completar o ciclo (G2 e mitose). Após a mitose, são produzidas duas células-filhas, para os quais o ciclo começa novamente.
Meiose: Ocorre apenas em células diploides e consiste em duas divisões consecutivas, que resultam em quatro células-filhas haploides (metade dos cromossomos da célula-mãe). Essas células terão função reprodutora (gametas). A primeira divisão separa os cromossomos homólogos e a segunda separa as cromátides irmãs.
A meiose permite recombinação gênica e é fundamental para a manutenção da vida dos seres pluricelulares, pois é através dela que se formam as células de reprodução (gametas). A primeira divisão é a mais complexa, sendo designada divisão de redução. É durante esta divisão que ocorre a redução à metade do número de cromossomos. Na primeira fase, os cromossomos emparelham-se e trocam material genético (entrecruzamento ou crossing-over), antes de separar-se em duas células filhas. Cada um dos núcleos destas células filhas tem só metade do número original de cromossomos. Os dois núcleos resultantes dividem-se na Meiose II (ou Divisão II da Meiose), formando quatro células (três células no caso da oogênese). Qualquer das divisões ocorre em quatro fases: prófase, metáfase, anáfase e telófase.
Prófase I: Condensação dos cromossomos (com duas cromátides), emparelhamento dos cromossomos homólogos - Sinapse, durante a sinapse pode ocorrer cruzamento entre cromátides dos cromossomos homólogos - Quiasmas, que resultam em Crossing-Over (troca de informação entre as cromátides que aumenta a variabilidade genética dos descendentes), desaparece o nucléolo e a carioteca, os centríolos migram para os pólos da célula e forma-se o fuso acromático.
A Prófase I ainda se divide em cinco fases: LEptóteno, ZIgóteno, PAquíteno, DIplóteno, DIacinese.
Metáfase I: Os bivalentes ligam-se aos microtúbulos (fibrilas cromossômicas) do fuso acromático pelo centrômero, com os quiasmas no plano equatorial e os centríolos voltados para os pólos opostos.
Anáfase I: Os emparelhamentos dos cromossomos são desfeitos. Ocorre disjunção dos pares homólogos duplicados. Cada cromossomo, com suas cromátides-irmã, migra para os pólos.
Telófase I: Descondensação do nucléolo e formação de dois núcleos com metade do número de cromossomos.
Citocinese: Pode não ocorrer, leva a formação de duas células haploides.
Intercinese: Pode não ocorrer, caso não ocorra a fase S. Descanso.
Divisão II ou Divisão Equacional:  Separação das Cromátides irmãs.
Prófase II: É mais rápida que a prófase I. Os cromossomos tornam-se mais condensados (caso tenham descondensado na telófase I), desaparece a membrana nuclear e forma-se o fuso acromático.
Metáfase II: Os cromossomos ficam dispostos com os centrômeros no plano "equatorial" e com as cromátides voltadas cada uma para seu pólo, ligadas às fibras do fuso.
Anáfase II: Quebram-se os centrômeros, separando-se as duas cromátides, que passam a formar dois cromossomos independentes e ascendem para os pólos opostos.
Telófase II: Formam-se quatro células haploides, contendo cada uma apenas um cromossomo de cada par de homólogos.
Propriedades dos cromossomos:
Se autoreproduzem durante as divisões nucleares conservando suas propriedades morfológicas e fisiológicas; São entidades permanentes no núcleo. Células em condições de inanição apresentam número de cromossomos constante; Nos diplóides, cada cromossomo tem seu homólogo.
Estrutura dos cromossomos:
Os cromossomos apresentam uma unidade estrutural filamentosa de DNA em forma de espiral, envolvida por uma substância proteica denominada matriz.
Cromômero: São granulações de forma constante situados nas cromátides.
Cromatídeos: É o resultado da divisão longitudinal do cromossomo durante a divisão celular.
Centrômero: Constrição primária que divide o cromossomo em dois braços e influi no movimento durante a divisão celular. Existem também cromossomos dicêntricos ou policêntricos.
Satélite: Porção terminal de material cromossômico separado do cromossomo por uma constrição secundária.
Posição do Centrômero:
Metacêntrico: Centrômero mediano. Braços de comprimentos iguais.
Submetacêntrico: O cromossomo apresenta centrômero pouco afastado do centro, diferencia nitidamente o comprimento dos braços.
Acrocêntrico: Centrômero próximo de um dos extremos do cromossomo. Resulta em um braço bem maior que o outro.
Telocêntrico: O centrômero está localizado na porção terminal do cromossomo.
                                                     
Número de Cromossomos:
O numero de cromossomo é, em geral, constante para os indivíduos de uma mesma espécie. O estado haploide, ou gamético, quando a espécie é de referência diploide, contém o genoma da espécie. Assim, o genoma humano é representado por 23 cromossomos. Em organismos diplóides as células somáticas apresentam 2n cromossomos no qual n veio de seu genitor feminino e os n restantes do genitor masculino. Pelo processo meiótico, formam-se gametas com n cromossomos.
ex:

                                                         Aberrações Cromossômicas:
As aberrações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais e envolver um ou mais autossomos, cromossomos sexuais ou ambos. As aberrações cromossômicas numéricas incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana, enquanto as aberrações cromossômicas estruturais incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
Aberrações numéricas:
São classificadas em dois grupos:
Aneuploidais: Aumento ou diminuição de um ou mais pares de cromossomos, mas não todos.
Trissomia - três cromossomos em vez do par normal de cromossomo.
Monossomia - apenas um representante de um cromossomo.
O mecanismo cromossômico mais comum da aneuploidia é a não-disjunção meiótica, uma falha da separação de um par de cromossomos durante uma das duas divisões meióticas.
Durante a meiose I: Os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo.
Durante a Meiose II: Os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.
Os indivíduos que manifestam aneuploidias também podem ter sofrido consequência de acontecimentos pós-zigóticos.
Euploidias: A alteração é multiplo exato do número haplóide (n). A sobrevivência de um indivíduo totalmente euploide é impossível, e quase todos os casos de triploidia (3n) ou de tetraploidia (4n) somente foram observados em abortos espontâneos.
A triploidia provavelmente resulta de falha de uma das divisões da maturação no ovócito ou, geralmente, no espermatozoide.
Aberrações Estruturais:
Durante a interfase quando os cromossomos estão mais distendidos e metabolicamente ativos, eles são mais vulneráveis a variações do ambiente que provocam rupturas de sua estrutura. As aberrações estruturais dos cromossomos resultam de quebra cromossômica seguida de reconstituição em uma combinação anormal.
Os rearranjos estruturais são definidos como equilibrados e não-equilibrados (conjunto cromossômico possui informações a mais ou a menos).



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